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男孩患有“胡豆黄” 一盘炒胡豆差点要人命

时间:2018-06-13 04:47来源:http://www.39697.net 作者:采集侠 点击:
其实,只需要4滴新生儿足底血,就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾

男孩患有“胡豆黄” 一盘炒胡豆差点要人命

2014-8-25 16:56| 发布者: 我是孕妇| 查看: 3300| 评论: 0

摘要:   其实,只需要4滴新生儿足底血,就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。值得期待的是,今年,重庆附属儿童医院即将推出的串联质谱平台建设。同样的4滴新生儿足底血,将可以筛查30多种疾病,以前需要多次反复检查才 ...

  “其实,只需要4滴新生儿足底血,就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。”值得期待的是,今年,重庆附属儿童医院即将推出的串联质谱平台建设。同样的4滴新生儿足底血,将可以筛查30多种疾病,以前需要多次反复检查才能确诊的复杂性紫绀先天性心脏病等疾病,这4滴足底血就可以确诊。

  一盘胡豆差点要人命

  去年4月,家住南岸区的陈女士给5岁的儿子炒了一盘胡豆。结果这盘胡豆险些要了儿子的命。当晚孩子脸色发黄,之后第二天送到医院去就开始出现眼仁和皮肤发黄。孩子随后被送到医院后被确诊患上葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症(G6PD),俗称“胡豆黄”。

  “胡豆黄”是一种基因突变的遗传病,如果在新生儿期做G6PD活性检测,可以早期发现,早期干预。该病只要不吃胡豆、或者胡豆制品如豆瓣、酱油、麻辣胡豆等,不吃氧化类的药物,就可以避免发生急性溶血性贫血。这种遗传病在西南地区高发,发病率为1/3000左右,如不及时治疗,死亡率极高。男性多发病,女性多为携带者。

  而如果“胡豆黄”患儿不慎服用了不应该吃的东西,严重者会出现昏迷、休克、重症可导致肾功能衰竭死亡。

  仅30%婴儿做了筛查

  一个孩子出生之后,通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生,对孩子进行评分。孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合症、唇腭裂等情况进行筛查;但是,涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病,则需要通过抽取新生儿足底4滴血进行筛查。

  目前卫生局认证的全市新生儿筛查机构只有两个,一个是重庆市妇幼保健医院,另一个是重医附属儿童医院。然而通过去年一整年的筛查,两个医院仅仅只筛查了10万余例新生儿标本,上海代孕,这个数据仅仅只占了重庆市30万出生婴儿的30%。

  重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳表示,由于很多家长对于新生儿遗传代谢筛查不了解,觉得自己的孩子只要通过了外观筛查没有明显缺陷,就不太愿意做进一步的筛查:“其实很多的疾病是在孩子成长的过程中才体现出来,而最佳的治疗效果已经错过了。”

  患儿可获药物奶粉补助

  以“胡豆黄”为例,邹琳教授说,很多遗传代谢疾病甚至不需要药物治疗,只需要进行饮食干预,比如孩子不要吃什么食品,或者不要使用什么药物,就可以彻底远离疾病。如果目前通过重医附属儿童医院筛查出来的苯丙酮尿症患儿,可以享受免费的特殊奶粉补贴到10岁;而先天性甲低的孩子则可以享受终身免费的治疗药物。

  据悉,目前我市已经有38个区县已经陆续开展了新生儿遗传代谢筛查工作,而部分区县还由财政买单对部分筛查项目进行了免费。

 


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